Hyppää sisältöön

Kromosomitutkimukset

Kromosomitutkimuksissa voidaan löytää erilaisia kromosomipoikkeavuuksia.

 

Todennäköisyys saada kromosomeiltaan poikkeava lapsi kasvaa naisen vanhetessa. Tästä syystä 40-vuotiaille ja sitä vanhemmille synnyttäjille tarjotaan mahdollisuutta sikiön kromosomitutkimuksiin ilman edeltäviä seulontatutkimuksia.

 

Kromosomitutkimuksia ovat istukkanäytetutkimus ja lapsivesitutkimus. Istukkanäytetutkimus tehdään raskausviikosta 12 alkaen ja lapsivesitutkimus raskausviikosta 15 alkaen.

 

Neuvola voi laittaa lähetteen kromosomitutkimusharkintaan seuraavissa tilanteissa

  • Lapsella on geneettisen sairauden riski.
  • Aikaisemmalla lapsella on kromosomipoikkeavuus tai anomalia.
  • Äidillä itsellään on synnynnäinen anomalia.
  • Äiti tai isä ovat kromosomitranslokaation kantajia.
  • Äidin ikä yli 40 vuotta ja hän toivoo kromosomitutkimusta.
  • Suvussa on kongenitaalinefroosia.

Kromosomitutkimuksiin osallistuminen on aina vapaaehtoista. Molempien tutkimusten näytteenottoon liittyy 0,5—1% raskauden keskenmenoriski.