Kromosomitutkimukset

Kromosomitutkimuksissa voidaan löytää erilaisia kromosomipoikkeavuuksia.

Todennäköisyys saada kromosomeiltaan poikkeava lapsi kasvaa naisen vanhetessa. Tästä syystä 40-vuotiaille ja sitä vanhemmille synnyttäjille tarjotaan mahdollisuutta sikiön kromosomitutkimuksiin ilman edeltäviä seulontatutkimuksia.

Kromosomitutkimuksia ovat istukkanäytetutkimus ja lapsivesitutkimus. Istukkanäytetutkimus tehdään raskausviikosta 12 alkaen ja lapsivesitutkimus raskausviikosta 15 alkaen.

Tietoa sikiön seulonta- ja kromosomitutkimuksista (pdf).

 

Neuvola voi laittaa lähetteen kromosomitutkimusharkintaan seuraavissa tilanteissa

• Lapsella on geneettisen sairauden riski.
• Aikaisemmalla lapsella on kromosomipoikkeavuus tai anomalia.
• Äidillä itsellään on synnynnäinen anomalia.
• Äiti tai isä ovat kromosomitranslokaation kantajia.
• Äidin ikä yli 40 vuotta ja hän toivoo kromosomitutkimusta.
• Suvussa on kongenitaalinefroosia.

 

Kromosomitutkimuksiin osallistuminen on aina vapaaehtoista. Molempien tutkimusten näytteenottoon liittyy 0,5-1% raskauden keskenmenoriski.